Предимплантационное генетическое тестирование

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) представляет собой выявление хромосомных и генетических нарушений эмбриона до его переноса в полость матки. ПГТ стало рутинным методом исследования  генетических и хромосомных аномалий сравнительно недавно – в начале 90-х годов прошлого века была разработана полимеразная цепная реакция, которая позволила определять мутации в единичных клетках. До появления ПГТ при подозрении на какие-либо генетические отклонения использовались инвазивные методы диагностики, такие как амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Эти методы применяются на различных сроках  беременности и являются длительными процедурами (результаты можно получить через 2-3 недели). Кроме того, имеется определенный риск возникновения осложнений для последующего течения беременности. При  выявлении генетических нарушений у ребенка при помощи таких методов супружеской паре предстоит сделать нелегкий выбор – прерывание беременности или рождение заведомо больного ребенка. В отличие от них, ПГТ проводится еще до имплантации эмбриона в полость матки, когда все клетки эмбриона тотипотентны, то есть способны дать начало всем типам тканей. В этом случае даже утрата эмбрионом нескольких клеток, используемых для  ПГТ, не влияет на его дальнейшее развитие.


Как проводится ПГТ

После оплодотворения яйцеклеток сперматозоидами в условиях эмбриологической лаборатории эмбрион развивается за счет деления клеток. На пятый или шестой день происходит формирование бластоцист. Именно на пятый или шестой  день  происходит забор биологического материала для генетического исследования. Выполняется биопсия клеток трофэктодермы бластоцист с помощью специального микроманипуляционного оборудования. Процедура не нарушает дальнейшего развития эмбриона. Эмбрионы после биопсии криоконсервируются до момента получения результатов генетического тестирования. В протоколе исследования указываются  эмбрионы, которые рекомендуются для переноса в матку (эуплоидные) и те, которые переносить нельзя в силу выявленных генетических нарушений (анеуплоидные). 


Показания к проведению предимплантационного генетического тестирования:
высокий риск рождения детей с наследственными заболеваниями, подтвержденный результатами генетического обследования одного или обоих родителей [согласно Приказу Минздрава РФ от 31 июля 2020 г. № 803н].


Вернуться к списку