Предимплантационная генетическая диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) представляет собой выявление хромосомных и генетических нарушений эмбриона до его переноса в полость матки. ПГД стала рутинным методом исследования  генетических и хромосомных аномалий сравнительно недавно – в начале 90-х годов прошлого века была разработана полимеразная цепная реакция, которая позволила определять мутации в единичных клетках. До появления ПГД при подозрении на какие-либо генетические отклонения использовались инвазивные методы диагностики, такие как амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Эти методы применяются на различных сроках  беременности и являются длительными процедурами (результаты можно получить через 2-3 недели). Кроме того, имеется определенный риск возникновения осложнений для последующего течения беременности. При  выявлении генетических нарушений у ребенка при помощи таких методов супружеской паре предстоит сделать нелегкий выбор – прерывание беременности или рождение заведомо больного ребенка. В отличие от них, ПГД проводится еще до имплантации эмбриона в полость матки, когда все клетки эмбриона тотипотентны, то есть способны дать начало всем типам тканей. В этом случае даже утрата эмбрионом одной клетки, используемой для  ПГД, не влияет на его дальнейшее развитие.

Диагностика генетических нарушений

Существует несколько вариантов ПГД, проводимых на разных стадиях развития эмбриона. Если генетическое нарушение наследуется от женщины, то можно отобрать «здоровые» эмбрионы, пройдя процедуру тестирования только полярных телец(маленьких клеток, отделяющихся от ооцита во время созревания и оплодотворения), не трогая сам эмбрион. Также можно протестировать только бластомеры – клетки, образованные в результате  дробления зиготы. Также может проводится последовательное изучение полярных телец, а затем и бластомеров. Какая именно схема ПГД будет применяться для каждого конкретного случая, определяется на консультации с врачом-генетиком при планировании ПГД.

Как проводится ПГД

После оплодотворения яйцеклеток сперматозоидами в условиях эмбриологической лаборатории эмбрион развивается за счет деления клеток. На третий день эмбрион состоит из 6-8 бластомеров. Именно на третий день  происходит забор биологического материала для генетического исследования. Выполняется биопсия эмбрионов, т.е. получение полярных телец и бластомеров с помощью специальных микроманипуляций. Процедура не нарушает дальнейшего развития эмбриона. В то время пока выполняется генетическая диагностика, эмбрионы продолжают развиваться до переноса в полость матки на 5-е сутки развития. К этому времени эмбрион должен достичь стадии бластоцисты. Перед переносом эмбриолог оценивает строение и форму эмбрионов. Результат генетической диагностики сопоставляется с морфологией эмбрионов и делается заключение о том, какие эмбрионы рекомендуются для переноса в матку. Для переноса отбирают самые лучшие по морфологическим характеристикам эмбрионы без генетических нарушений.

Преимущества ПГД
  • Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомной патологии
  • Снижение риска рождения ребенка с определенными генетическими дефектами
  • Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза) за счет переноса в полость матки генетически здорового эмбриона
  • Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10%)

Таким образом, при проведении ПГД суммарно увеличивается шанс на благополучное течение беременности и рождение здорового ребенка.

Однако при проведении ПГД существуют некоторые риски:
  • Риск случайного повреждения эмбриона (<1%)
  • Ошибочная диагностика (до 10%)
  • 3,5% вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный

Показания к проведению предимплантационной диагностики:
Риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосомных аномалий, выявленных в результате медико-генетического обследования (клинико-генеалогическое исследование, кариотипирование и др.). [согласно Приказу Минздрава РФ от 30 августа 2012 г. № 107н].


Вернуться к списку